Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad wrodzonych o podłożu genetycznym. U pacjentów występują charakterystyczna dysmorfia twarzy, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia ze strony układów nerwowego, krwionośnego, pokarmowego, a także moczowo-płciowego. W dostępnej literaturze niewiele jest jednak opisów dotyczących zaburzeń ze strony narządu wzroku, które stanowią istotny problem wśród dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Mowata–Wilson. W artykule autorzy przedstawili opis czterech przypadków klinicznych, skupiając się głównie na nieprawidłowościach ocznych występujących w przebiegu choroby. Choć manifestacje okulistyczne pojawiają się według danych u mniej niż 10% chorych, należy podkreślić, że w przypadku podejrzenia lub rozpoznania u dziecka zespołu Mowata–Wilson powinno się skierować pacjenta do ośrodków o najwyższym stopniu referencyjności w celu wykonania pełnej diagnostyki i wdrożenia specjalistycznego leczenia.

zespół Mowata–Wilson, wady narządu wzroku, choroba Hirschsprunga, niepełnosprawność intelektualna