Ocena stanu zdrowia i leczenia farmakologicznego dzieci z wrodzoną łamliwością kości w okresie noworodkowym – 20-letnie obserwacje jednego ośrodka
Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz1, Bogumiła Alicja Górczewska1, Jakub Nowicki1, Danuta Chlebna-Sokół2, Elżbieta Woźniak1
Wprowadzenie i cel: Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie dysplazją kostną przebiegającą ze zmniejszoną gęstością mineralną kości. Złamania kości długich jako dominujący objaw wrodzonej łamliwości kości mogą być rozpoznawane już w okresie życia płodowego. Konsekwencją licznych złamań są silne dolegliwości bólowe, które mogą stanowić przyczynę pogorszenia stanu ogólnego noworodka, zaburzeń oddychania i krążenia, obniżenia ogólnej aktywności ruchowej. Celem pracy jest podsumowanie doświadczeń wynikających z wieloletniej opieki nad dziećmi z ciężką (typ III) i skrajnie ciężką (typ II) postacią wrodzonej łamliwości kości w okresie noworodkowym i ich leczenia w ciągu 20 lat. Materiał i metody: Badaniem objęto 53 noworodki z wrodzoną łamliwością kości hospitalizowane w Klinice Pediatrii, Patologii Noworodka i Chorób Metabolicznych Kości w latach 2001–2021. U wszystkich dzieci wykonano babygram oraz przeprowadzono ocenę stanu zdrowia, w tym parametrów gospodarki wapniowo-fosforowej. Wyniki: W przypadku 67,3% noworodków matka została poinformowana przed porodem, że urodzi chore dziecko. Po porodzie stan ogólny u 43,4% dzieci był średnio ciężki oraz ciężki. W badaniu przedmiotowym u 98,1% stwierdzono zaburzenia proporcji ciała związane z podstawową jednostką chorobową oraz z przebytymi złamaniami kości w okresie płodowym. U 34% rozpoznano ponad 10 świeżych złamań kości do momentu zakończenia hospitalizacji. Wnioski: Prenatalne rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości wskazuje na jej ciężki przebieg (liczne złamania) w okresie noworodkowym. Chore dziecko wymaga zatem opieki w specjalistycznym ośrodku, w którym zostanie włączone bezpieczne, objawowe leczenie farmakologiczne (bisfosfonianami) zmniejszające dolegliwości bólowe i ryzyko liczniejszych złamań kości.