Pomimo dostępności zaawansowanych testów genetycznych, umożliwiających dokładną i wiarygodną ocenę genotypu, klinicyści wciąż mierzą się z problemami diagnostycznymi, zwłaszcza u pacjentów, u których współistnieją potencjalnie patogenne mutacje różnych genów. Mutacje genu SHOX są najczęstszą przyczyną monogenowej proporcjonalnej niskorosłości, natomiast gen PTHLH koduje białko związane z parathormonem, które odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu komórek, transportu jonów wapnia i rozwoju kości. Autorzy przedstawiają przypadek 12-letniego niskorosłego chłopca z mozaiką wad rozwojowych, nefrokalcynozą, zaburzeniami metabolizmu wapnia i magnezu oraz unikalnym współwystępowaniem mutacji genów SHOX i PTHLH. Prezentowany przypadek rozszerza spektrum kliniczne związane z tymi rzadkimi mutacjami oraz wskazuje na przydatność sekwencjonowania całego eksomu w wyjaśnianiu nietypowych fenotypów.