Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie dominująco, potencjalnie zagrażającym życiu zaburzeniem wynikającym najczęściej z niedoboru lub dysfunkcji C1-esterazy. Objawy kliniczne obejmują nieprzewidywalne, nagłe, nawracające epizody dobrze odgraniczonego obrzęku przebiegającego bez świądu, najczęściej dotyczącego twarzy, tułowia, kończyn, ale również – ze względu na zajęcie błon śluzowych – układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Chociaż obrzęki ustępują samoistnie bez leczenia w ciągu 2–5 dni, to w przypadku zmian skórnych są one szpecące, bolesne i zaburzają codzienne funkcjonowanie, a napady brzuszne z uwagi na bardzo nasilone dolegliwości bólowe często są przyczyną hospitalizacji i niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych. Dodatkowo obrzęk krtani, występujący przynajmniej raz w życiu u połowy chorych, stanowi zagrożenie życia i w wielu przypadkach prowadzi do śmiertelnej asfiksji. Z tych powodów tak istotne jest wczesne ustalenie rozpoznania, a także jak najszybsze wdrożenie prawidłowego postępowania terapeutycznego. W ostatnich latach dokonał się istotny postęp w leczeniu dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. Początkowo dostępne były wyłącznie leki dożylne podawane w trakcie napadów jedynie w placówkach medycznych. Szkolenia umożliwiły przeniesienie tej terapii do domu pacjenta. Kolejny krok to wygodniejsze dla chorego leczenie podskórne. Wreszcie od kilku lat istotnego znaczenia nabrała długoterminowa profilaktyka, która przez całkowite uwolnienie pacjenta od objawów zapewnia mu w pełni prawidłowe funkcjonowanie. Problemem są wysokie koszty tych terapii. W niniejszej pracy dokonano szczegółowego przeglądu dotyczącego obrazu choroby, diagnostyki różnicowej, ale również nowoczesnego podejścia do leczenia, ze szczególnym podkreśleniem odrębności u dzieci.