LOGO
PL

Anomalie fenotypowe występujące w zespole Kabuki oraz ich implikacje – analiza dwóch przypadków w świetle literatury naukowej

Paulina Nosek-Wasilewska1, Aldona Ploszka1, Marcin Tkaczyk1, Jacek Rubik2

Affiliation and address for correspondence
Pediatr Med Rodz 2023; 19 (3): 237–243
DOI: 10.15557/PiMR.2023.0040
PlumX metrics:
Abstract

Zespół Kabuki (Kabuki syndrome – KS1: OMIM 147920, KS2: OMIM 300867) jest rzadko występującym zespołem, charakteryzującym się dysmorfią twarzy, kończyn, małogłowiem, niskim wzrostem, a także współistniejącymi wadami wrodzonymi wielu narządów. Występuje z częstością 1 na 32 000–86 000 żywych urodzeń. U większości pacjentów diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną od łagodnego do średniego stopnia. Diagnostyka molekularna obejmuje analizę dwóch najczęściej występujących mutacji w genach KMT2D (KS1) – znanym także jako MML2 – oraz KDM6A (KS2). Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Kabuki wymagają interdyscyplinarnej opieki medycznej. W pracy przedstawiono szczegółowe opisy dwóch przypadków dzieci z rozpoznanym zespołem Kabuki, u których zaobserwowano odmienne manifestacje choroby nerek. Jednym z nich jest przypadek przeszczepu nerki w zespole Kabuki, warunkującego długość i jakość życia pacjenta.

Keywords
zespół Kabuki, geny KMT2D/MML2, wady nerek, przeszczep nerki

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.