Ocena fenotypu i haplotypu pacjentów z chorobą trzewną hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi w latach 2012–2018
Dorota Szałowska-Woźniak1, Krzysztof Zeman2, Leokadia Bąk-Romaniszyn3
Wstęp: Choroba trzewna (celiakia) to genetycznie uwarunkowana nietolerancja glutenu, występującego w ziarnach zbóż europejskich (pszenicy, żyta, jęczmienia). Wyróżniamy cztery postacie kliniczne choroby trzewnej: klasyczną, nieklasyczną, subkliniczną i potencjalną. Celiakię rozpoznajemy (według European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition – ESPGHAN z 2012 roku), gdy u pacjenta z objawami klinicznymi wskazującymi na chorobę trzewną stwierdzimy ponaddziesięciokrotnie wyższe niż górna granicy normy stężenie przeciwciał dla transglutaminazy tkankowej, obecność przeciwciał endomyzjalnych i haplotypu HLA-DQ2/HLA-DQ8. Jedyną właściwą metodą postępowania z pacjentem, u którego rozpoznano chorobę trzewną, jest wprowadzenie i przestrzeganie diety bez glutenu. Cel: Celem pracy była analiza fenotypu i genotypu dzieci diagnozowanych w kierunku choroby trzewnej w latach 2012–2018 w Klinice Pediatrii, Immunologii i Nefrologii Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi. Materiał i metody: Czterdzieścioro pacjentów, w wieku od 12. miesiąca życia do 17 lat i 3 miesięcy (średnia 7 lat i 1 miesiąc), w tym 24 dziewczęta i 16 chłopców, hospitalizowanych w Klinice z powodu podejrzenia choroby trzewnej. Prezentowane wyniki badań stanowiły część standardowej diagnostyki, wykonywanej po przyjęciu dziecka do szpitala. Wyniki: Wśród zbadanych 40 pacjentów fenotypowo rozpoznano 2 przypadki klasycznej i 38 nieklasycznej choroby trzewnej. W badanej grupie 31 dzieci prezentowało haplotyp HLA-DQ2, 5 – HLA-DQ8 i 4 – DQ2 i DQ8. Wnioski: Najczęściej u pacjentów z celiakią w badanej grupie występowała nieklasyczna postać choroby trzewnej i z genotypem HLA-DQ2.