Cystynuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Odpowiadają za nią dwa zidentyfikowane geny: SLC3A1 (chromosom 2p21) i SL7A9 (chromosom 19q12), a ich mutacje powodują dużą zmienność kliniczną przebiegu choroby. W ciągu ostatnich 10 lat zaobserwowano wzrost częstości występowania cystynurii, która wynosi obecnie około 1:7000 noworodków. Obok mukowiscydozy jest to jedna z najczęstszych chorób o tym typie dziedziczenia. Jej obraz kliniczny obejmuje zwykle aktywne powstawanie złogów (co najmniej 2 razy w ciągu roku) i krótkie okresy remisji. Cystynuria stosunkowo szybko doprowadza do przewlekłej niewydolności nerek. Pacjenci z tą chorobą wymagają stałego nadzoru, a także kontrolowania wyników leczenia. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 17-letniego chłopca, u którego w wieku 3 miesięcy rozpoznano cystynurię, a w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono pierwsze złogi w układach kielichowo-miedniczkowych obu nerek. Bezpośrednio po ustaleniu rozpoznania zwiększono podaż płynów, rozpoczęto leczenie kaptoprilem i mieszanką cytrynianów (roztwór Shohla), które w latach późniejszych zamieniono na cytrynian potasu i tioproninę. Wdrożone leczenie zachowawcze i stała opieka nefrologiczna nie uchroniły pacjenta przed nawrotami choroby. U chorego wykonano łącznie 40 procedur zabiegowych, od małoinwazyjnych zabiegów endoskopowych (litotrypsja pozaustrojowa, przezskórna nefrolitotrypsja, litotrypsja ureteroskopowa, wsteczna chirurgia śródnerkowa), do konieczności trzykrotnego przeprowadzenia operacji otwartej, polegającej na całkowitym oczyszczeniu nerki z zalegających złogów.