Zespół Kabuki (Kabuki syndrome – KS1: OMIM 147920, KS2: OMIM 300867) jest rzadko występującym zespołem, charakteryzującym się dysmorfią twarzy, kończyn, małogłowiem, niskim wzrostem, a także współistniejącymi wadami wrodzonymi wielu narządów. Występuje z częstością 1 na 32 000–86 000 żywych urodzeń. U większości pacjentów diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną od łagodnego do średniego stopnia. Diagnostyka molekularna obejmuje analizę dwóch najczęściej występujących mutacji w genach KMT2D (KS1) – znanym także jako MML2 – oraz KDM6A (KS2). Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Kabuki wymagają interdyscyplinarnej opieki medycznej. W pracy przedstawiono szczegółowe opisy dwóch przypadków dzieci z rozpoznanym zespołem Kabuki, u których zaobserwowano odmienne manifestacje choroby nerek. Jednym z nich jest przypadek przeszczepu nerki w zespole Kabuki, warunkującego długość i jakość życia pacjenta.