Agenezja żyły głównej dolnej jest rzadką, często bezobjawową anomalią naczyniową, zwykle wykrywaną przypadkowo podczas badań obrazowych lub interwencji medycznych. W piśmiennictwie istnieją opisy związku malformacji żyły głównej dolnej z wadami wrodzonymi innych narządów (wady serca, śledziony, nerek, jelit). Wynika to z jednoczasowego rozwoju tych organów w procesie embriogenezy. W artykule przedstawiamy opis przypadku 12-letniej dziewczynki z wrodzonym brakiem fragmentu żyły głównej dolnej współistniejącym z nefropatią nerek, nadciśnieniem tętniczym, macicą jednorożną, rozszczepem kręgosłupa oraz podwyższoną aktywnością czynnika VIII i von Willebranda. Wydaje się, że opisany przypadek jest zagadnieniem unikalnym w piśmiennictwie. Świadomość istnienia i zrozumienie natury współistnienia tych zaburzeń i anomalii rozwojowych mogą być kluczowe dla uniknięcia niepotrzebnych interwencji chirurgicznych, błędów medycznych i diagnostycznych.