Wprowadzenie: Zespół Brucka jest bardzo rzadką chorobą genetyczną łączącą cechy wrodzonej łamliwości kości i artrogrypozy. Charakteryzuje się m.in.: osteoporozą, zwiększoną podatnością na złamania kości, postępującymi przykurczami stawów i niskim wzrostem. Zespół Brucka dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, mutacja dotyczy głównie genu zlokalizowanego na chromosomie 17p12 (gen FKBP10). Opis przypadku: Autorzy przedstawiają opis przypadku pierwszego polskiego niemowlęcia, 18-miesięcznego chłopca, u którego rozpoznano zespół Brucka. Postępowanie obejmuje ustalenie prawidłowego rozpoznania na podstawie obrazu klinicznego, cech fenotypowych oraz dodatkowych badań laboratoryjnych i obrazowych. W omówieniu autorzy poruszyli temat dostępnych metod leczenia oraz różnicowania zespołu Brucka z podobnymi chorobami. Wnioski: Zrozumienie spektrum klinicznego zespołu Brucka oraz zapewnienie odpowiednich interwencji medycznych we wczesnym stadium choroby umożliwiają wdrożenie odpowiedniego leczenia i rozpoczęcie rehabilitacji.