Prawidłowe stężenie sodu w płynie pozakomórkowym wynosi 135–145 mmol/l. Niskie stężenie sodu w surowicy (hiponatremia) jest jednym z częstych zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. U dzieci najczęstszą przyczyną hiponatremii jest odwodnienie lub przewodnienie. W niniejszej pracy opisano przypadek 2,5-letniego chłopca, który został przyjęty na oddział pediatryczny z powodu zapalenia płuc. U dziecka stwierdzono niechęć do przyjmowania płynów, hiponatremię hipoosmolalną z hipourykemią, zwiększone wydalanie sodu z moczem, bez zaburzeń w stanie nawodnienia. W wywiadzie rodzinnym odnotowano utrzymującą się hiponatremię i nadciśnienie tętnicze u dziadka chłopca. W diagnostyce różnicowej, po wykluczeniu chorób przysadki mózgowej, tarczycy, kory nadnerczy, zaburzeń funkcji nerek, procesów rozrostowych, pod uwagę brano zespół utraty soli pochodzenia mózgowego, zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny oraz nerkopochodny zespół nieadekwatnej antydiurezy. Cele pracy obejmują przedstawienie diagnostyki różnicowej przewlekłej hiponatremii euwolemicznej oraz zwrócenie uwagi na potrzebę wykonywania badań genetycznych w kierunku nerkopochodnego zespołu nieadekwatnego wydzielania wazopresyny, spowodowanego aktywującymi mutacjami punktowymi genu receptora wazopresyny 2 (V2R).

hiponatremia, nerkopochodny zespół nieadekwatnej antydiurezy (NSIAD), zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny (SIADH), zespół utraty soli pochodzenia mózgowego (CSWS), dzieci