Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęściej występującą genetycznie uwarunkowaną jednostką z grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Prowadzi do wystąpienia objawów miopatii średnio w wieku 2,5 roku. Właściwe rozpoznanie ustalane jest jednak pomiędzy 3. a 5. rokiem życia, czyli z opóźnieniem w stosunku do momentu wystąpienia pierwszych objawów. Diagnozę potwierdza się badaniem genetycznym. W niniejszej pracy zaprezentowano opis przypadku klinicznego 6,5-miesięcznego chłopca z obniżoną aktywnością ruchową w okresie płodowym, hipertransaminazemią, zaparciami i obniżonym napięciem mięśniowym. Przeprowadzono szeroką diagnostykę różnicową stwierdzanych nieprawidłowości oraz wykonano badanie genetyczne, które potwierdziło rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Wykrycie tego schorzenia we wczesnym, ubogoobjawowym stadium stanowi szansę na osiągnięcie lepszych rezultatów leczenia i poprawę jakości życia. Nowoczesne terapie genetyczne, zastosowane, zanim choroba dokona nieodwracalnych zmian, dadzą być może w przyszłości szansę całkowitego wyleczenia pacjenta. W przedstawionym opisie przypadku cechy miopatii były obecne już na etapie życia płodowego, natomiast rozpoznanie choroby nastąpiło w młodszym wieku niż wiek wskazywany w większości dostępnych danych literaturowych.