Możliwości wykorzystania analizy polimorfizmu allelicznego genu interleukiny 6 G174C i genu czynnika martwicy nowotworów TNFα G308A w prognozowaniu zaburzeń układu sercowo-naczyniowego u dzieci z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów
Agar Artsymovych1, Olena Oshlianska1, Olena Okhotnikova1, Zoia Rossokha2, Olena Popova2, Nataliia Medvedeva2, Victoriia Vershigora2, Illya Chaikovsky3, Olga Kryvova4
Cele: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów jest przewlekłą chorobą, która atakuje błonę maziową stawów, ale może także prowadzić do wtórnych uszkodzeń w obrębie układu sercowo-naczyniowego. Główny mechanizm uszkodzenia mięśnia sercowego ma związek z działaniem cytokin prozapalnych. Celem pracy jest przedstawienie proponowanej metody wczesnego wykrywania zmian i uszkodzeń w układzie sercowo-naczyniowym pacjentów z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów na podstawie oznaczenia polimorfizmu allelicznego w połączeniu z danymi z zapisu elektrokardiograficznego. Materiał i metody: Badaniem klinicznym objęto grupę 102 pacjentów z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów. Aktywność choroby oceniano w skali Juvenile Arthritis Disease Activity Score (JADAS). Ponadto u pacjentów przeprowadzono ocenę elektrokardiograficzną za pomocą urządzenia Cardioplus P. Jest to przenośny elektrokardiograf, który dostarcza „uśredniony” sygnał elektrokardiograficzny, wykonując pomiar i rejestrację parametrów amplitudowo-czasowych z obliczeniami parametrów elektrokardiograficznych. Dodatkowo przeprowadzono analizę genotypów pacjentów z uwzględnieniem alleli genów TNF-α (G308A) i IL6 (G174C) metodą łańcuchowej reakcji polimerazy. Wyniki: Liczba mutacji wpływa na przebieg choroby, przy czym obecność dwóch lub większej liczby mutacji wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby, bardziej nasilonym stanem zapalnym i większą częstością występowania zmian pozastawowych. Złożony wskaźnik stanu czynnościowego mięśnia sercowego według danych elektrokardiograficznych różnił się w sposób istotny statystycznie (p = 0,00001) w klastrach. Wnioski: U pacjentów z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów, u których występują co najmniej dwie mutacje w różnych genach cytokin prozapalnych, obserwuje się wzmożoną aktywność procesu zapalnego i częstsze występowanie zmian w układzie sercowo-naczyniowym analizowanych za pomocą elektrokardiografu 4. generacji. Analiza polimorfizmów może być przydatna w ocenie ryzyka rozwoju zaburzeń układu sercowo-naczyniowego.