LOGO
pl en

Zespół Pfeiffera – opis przypadku

Fedir Yurochko1, Dzvenyslava Kopanska1, Oleksandra Bonetska2, Mykola Bihun3

Affiliacja i adres do korespondencji
Pediatr Med Rodz 2021, 17 (4), p. 358–361
DOI: 10.15557/PiMR.2021.0058
Streszczenie

Zespół Pfeiffera jest ciężką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, która wpływa na wiele układów organizmu człowieka. Schorzenie jest wywołane mutacjami w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów. Fenotyp pacjentów z zespołem Pfeiffera obejmuje liczne nieprawidłowości w obrębie kończyn i czaszki oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. U opisanego w pracy niemowlęcia stwierdzono ponadto czaszkę typu trójlistnej koniczyny, szerokie kciuki i paluchy, obustronną syndaktylię oraz hiperteloryzm. Pacjent był hospitalizowany we Lwowskim Obwodowym Szpitalu Klinicznym z powodu licznych wad wrodzonych, w ciężkim stanie neurologicznym. Akrocefalia i czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny oraz ciężkie współistniejące powikłania neurologiczne wskazywały na zespół Pfeiffera – rozpoznanie to zostało później potwierdzone.

Słowa kluczowe
zespół Pfeiffera, czaszka typu trójlistnej koniczyny, kraniosynostoza, hiperteloryzm

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.