Zespół Pfeiffera jest ciężką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, która wpływa na wiele układów organizmu człowieka. Schorzenie jest wywołane mutacjami w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów. Fenotyp pacjentów z zespołem Pfeiffera obejmuje liczne nieprawidłowości w obrębie kończyn i czaszki oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. U opisanego w pracy niemowlęcia stwierdzono ponadto czaszkę typu trójlistnej koniczyny, szerokie kciuki i paluchy, obustronną syndaktylię oraz hiperteloryzm. Pacjent był hospitalizowany we Lwowskim Obwodowym Szpitalu Klinicznym z powodu licznych wad wrodzonych, w ciężkim stanie neurologicznym. Akrocefalia i czaszka w kształcie trójlistnej koniczyny oraz ciężkie współistniejące powikłania neurologiczne wskazywały na zespół Pfeiffera – rozpoznanie to zostało później potwierdzone.