Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, polegającym na nieprawidłowej wentylacji prowadzącej do niewydolności oddechowej w przebiegu upośledzonej ośrodkowej kontroli procesu oddychania. Choroba Hirschsprunga to częsta przyczyna wrodzonej niedrożności jelit, której istotą jest agenezja komórek zwojowych w splotach śródściennych jelita. Jeśli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji i choroba Hirschsprunga występują jednoczasowo, rozpoznaje się zespół Haddada. W pracy opisano przypadek chłopca urodzonego w 37. tygodniu ciąży, w stanie ogólnym średnim. Ze względu na wysiłek oddechowy, słaby napęd oddechowy i wzrost zapotrzebowania na tlen pacjent został zaintubowany i był wentylowany mechanicznie. Przy próbach ekstubacji utrzymywał się słaby napęd oddechowy. We śnie głębokim występowała zmniejszona liczba oddechów, a w gazometrii kumulacja CO2. W badaniu genetycznym stwierdzono mutację w genie PHOX2B, co potwierdziło zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji. Pacjent nie tolerował żywienia enteralnego oraz nie oddawał smółki. Wykonano biopsję jelita, na podstawie której rozpoznano chorobę Hirschsprunga. Chłopiec został zoperowany z wyłonieniem ileostomii w 5. tygodniu życia. Wobec współwystępowania zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji i choroby Hirschsprunga stwierdzono zespół Haddada.

choroba Hirschsprunga, klątwa Ondyny, zespół Haddada, zaburzenia oddychania, neurokrystopatia