Do podstawowych problemów, z jakimi najczęściej stykają się w swojej praktyce pediatrzy i gastroenterolodzy dziecięcy, należą zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego. Jest to grupa przewlekłych i/lub nawracających schorzeń wywołanych dowolną kombinacją zaburzeń motoryki i nadwrażliwości trzewnej z nieprawidłowym przetwarzaniem bodźców w ośrodkowym układzie nerwowym, objawiająca się między innymi bólami brzucha, nudnościami i wymiotami bądź zaburzeniami defekacji. Wymienionych symptomów nie można przypisać innemu stanowi klinicznemu, pomimo przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki. Etiologia czynnościowych zaburzeń przewodu pokarmowego jest wieloczynnikowa. W ostatnim czasie bada się rolę patogenetyczną mikrobioty jelitowej jako ważnego czynnika środowiskowego. W artykule omówiono najnowsze dane dotyczące składu mikrobiomu (zespołu genów mikrobioty) przewodu pokarmowego człowieka oraz scharakteryzowano metody wykorzystywane w celu jego szczegółowego określenia. Obecnie największą wartość diagnostyczną mają techniki biologii molekularnej, oparte na sekwencjonowaniu materiału genetycznego, które ze względu na wyjątkową skuteczność wypierają klasyczne badania mikrobiologiczne. Ponadto w publikacji przedstawiono czynniki odgrywające rolę w kształtowaniu składu mikrobiomu przewodu pokarmowego, do których zaliczają się między innymi droga porodu, sposób karmienia w okresie niemowlęcym, dieta w dalszych latach życia, miejsce zamieszkania, aktywność fizyczna czy przyjmowanie antybiotyków. Dotychczasowe badania wykazały, że dysbioza stanowi jeden z czynników patogenetycznych wielu chorób, w tym zespołu jelita drażliwego. Próby modyfikacji składu mikrobiomu, m.in. przez przyjmowanie probiotyków, powinny się więc wiązać z konkretną pomocą dla pacjentów z czynnościowymi zaburzeniami przewodu pokarmowego.