LOGO
pl en

Zaburzenia wydzielania łez jako pierwszy objaw zespołu Allgrove’a u dwojga rodzeństwa

Barbara Rybus-Kalinowska1,2, Mariusz Kalinowski3, Beata Łabuz-Roszak1, Brygida Adamek1, Bogumiła Wójcik-Niklewska4, Jakub Warakomski5, Lidia Hyla-Klekot2
Affiliacja i adres do korespondencji
Pediatr Med Rodz 2018, 14 (4), p. 421–424
DOI: 10.15557/PiMR.2018.0056
Streszczenie

Zespół Allgrove’a jest rzadko występującym, uwarunkowanym genetycznie zespołem chorobowym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się triadą objawów: alakrimią, niewydolnością kory nadnerczy i achalazją przełyku. U pacjentów z tym schorzeniem opisano również zanik nerwu wzrokowego oraz szereg zaburzeń neurologicznych. Od pierwszego opisu Allgrove’a w 1978 roku w literaturze przedstawiono około 100 przypadków tego zespołu. W niniejszej pracy omówiono przypadek rodzeństwa, u którego rozpoznano zespół Allgrove’a. U 6-letniej dziewczynki wystąpiły niewydolność kory nadnerczy, polineuropatia aksonalno-demielinizacyjna oraz achalazja przełyku, natomiast u 3-letniego brata wykazano nieprawidłową rezerwę nadnerczową. U obojga dzieci występowało zjawisko braku łez podczas płaczu.

Słowa kluczowe
zespół Allgrove’a, dziecko, suche oko

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.