LOGO
pl en

Uwaga na niedobór biotynidazy u dzieci! Opis przypadku

Cigdem Alkan1, Makbule Neslişah Tan2, Vildan Mevsim2

Affiliacja i adres do korespondencji
Pediatr Med Rodz 2018, 14 (4), p. 428–430
DOI: 10.15557/PiMR.2018.0058
Streszczenie

Niedobór biotynidazy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym powodującym niedobór biotyny. Rozpoznanie niedoboru biotynidazy ustala się na podstawie braku aktywności enzymatycznej w surowicy, a jego leczenie polega na doustnym przyjmowaniu biotyny przez całe życie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają bardzo istotne znaczenie i pozwalają zapobiec licznym powikłaniom. W opisanym przypadku niedobór biotynidazy został rozpoznany u noworodka w ośrodku medycyny rodzinnej, gdzie został on skierowany w celu przeprowadzenia okresowej oceny stanu zdrowia. Badania przesiewowe wykonywane w ramach okresowej kontroli w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej odgrywają ważną rolę w wykrywaniu niektórych chorób. W praktyce lekarza rodzinnego „wspólne podejmowanie decyzji”, które stanowi jeden z elementów klinicznej metody zorientowanej na pacjenta, jest skuteczne o tyle, o ile pacjenci i ich krewni potrafią dostosować się do wymogów profilaktycznej opieki zdrowotnej.

Słowa kluczowe
niedobór biotynidazy, badania przesiewowe u noworodków, podstawowa opieka zdrowotna

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.