Fenyloketonuria (Online Mendelian Inheritance in Man 261600) jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobą z kręgu wad metabolizmu, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Jest to schorzenie dietozależne, występujące w Polsce z częstością 1:8000 żywych urodzeń. Szacuje się, że częstość występowania tej choroby na świecie (w populacji objętej badaniami przesiewowymi) wynosi 1:12 000, a nosicielem wadliwego genu hydroksylazy fenyloalaniny jest co 55. osoba. Istotę fenyloketonurii stanowi brak lub częściowy deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Efektem bloku metabolicznego jest gromadzenie się w płynach ustrojowych nadmiernej ilości fenyloalaniny i jej metabolitów, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Dostosowanie żywienia chorych na fenyloketonurię do ich wydolności metabolicznej decyduje o prawidłowym rozwoju psychomotorycznym. Metodą referencyjną leczenia klasycznej postaci fenyloketonurii pozostaje dieta niskofenyloalaninowa. Szczególną grupę chorych na fenyloketonurię stanowią dorosłe kobiety w okresie prekoncepcyjnym i w ciąży. Pacjentki te wymagają stosowania bardzo restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej, gdyż nieprawidłowe stężenia fenyloalaniny w ich krwi prowadzą do wystąpienia zespołu fenyloketonurii matczynej, czyli uszkodzenia płodu u ciężarnych chorych na fenyloketonurię ze złą kontrolą metaboliczną. Dlatego konieczne jest, aby dorosłe kobiety z hiperfenyloalaninemią pozostawały pod ścisłą opieką specjalistyczną (lekarzy oraz dietetyków), a zagadnienie zespołu fenyloketonurii matczynej nie było obce także ginekologom położnikom, neonatologom, pediatrom i lekarzom rodzinnym.