LOGO
pl en

Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny

Marta Skoczyńska1, Izabela Lehman2

Affiliacja i adres do korespondencji
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (4), p. 439–449
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0047
Streszczenie

Zespół mikrodelecji 22q11.2, znany również pod nazwą zespołu DiGeorge’a, jest najczęstszą delecją ludzkiego chromosomu. Częstość jego występowania określono na 1:9700 żywych urodzeń, choć jest to wartość prawdopodobnie niedoszacowana. W ponad 90% przypadków jest spowodowany mikrodelecją de novo w zakresie długiego ramienia chromosomu 22., rzadziej utratą fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 22. lub mutacją punktową genu TBX1. W efekcie wymienionych zaburzeń genotypu w trakcie życia płodowego dochodzi do powstania anomalii rozwojowej trzeciego i czwartego łuku skrzelowego, która prowadzi do zaburzeń rozwoju grasicy, przytarczyc oraz dużych naczyń serca. Do triady charakterystycznych objawów należą: wada serca, tężyczka hipokalcemiczna (niedoczynność przytarczyc) oraz zaburzenia odporności. Zespół ten wiąże się także z występowaniem dysmorfii twarzy, wad podniebienia, przewodu pokarmowego, moczowo-płciowego, nerwowego, zaburzeń psychicznych oraz chorób autoimmunologicznych. Standardowymi testami służącymi do rozpoznania są badania molekularne, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy i odmiana reakcji łańcuchowej polimerazy, amplifikacja sondy zależna od ligacji. Leczenie zespołu DiGeorge’a obejmuje m.in. wyrównywanie hipokalcemii, korekcję chirurgiczną wad serca oraz podniebienia, wyrównywanie niedoborów odporności poprzez podaż immunoglobulin, przeszczep komórek macierzystych szpiku, a w wyjątkowych przypadkach przeszczep grasicy. Postępowanie z pacjentem z zespołem DiGeorge’a wymaga podejścia wielodyscyplinarnego. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia znacząco poprawiają szanse na prawidłowe funkcjonowanie chorych w życiu dorosłym.

Słowa kluczowe
mikrodelecja, wada serca, tężyczka hipokalcemiczna, zaburzenia odporności

Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.