Stwardnienie guzowate to genetycznie uwarunkowany zespół, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, o częstości występowania około 1:10 000, a w populacji dziecięcej 1:6800, spowodowany mutacją jednego z dwóch genów: TSC1 na chromosomie 9. (9q34) lub TSC2 na chromosomie 16. (16p13.3). Szczegółowe amerykańskie wytyczne dla kardiologów z 2014 roku podkreślają dużą różnorodność fenotypową stwardnienia guzowatego. Możliwe jest zarówno występowanie bardzo wczesnych manifestacji choroby, pod postacią obserwowanych już w 15. tygodniu życia płodowego guzów serca typu rhabdomyoma, jak i pojawianie się objawów kardiologicznych (zwłaszcza zaburzeń przewodnictwa) u osób dorosłych ze stwardnieniem guzowatym, które wcześniej takich objawów nie miały. Do problemów kardiologicznych u osób ze stwardnieniem guzowatym, poza guzami serca, zaburzeniami rytmu i przewodnictwa, należą również rzadsze nieprawidłowości, takie jak koarktacja aorty, tętniak aorty piersiowej lub brzusznej, rhabdomyositis (rzadka forma kardiomiopatii) oraz nadciśnienie tętnicze. Echokardiografia jest metodą z wyboru w diagnostyce zajęcia serca w przebiegu stwardnienia guzowatego. Guzy serca typu rhabdomyoma mają tendencję do pojawiania się pomiędzy 20. a 30. tygodniem życia płodowego. Alternatywą, a czasem uzupełnieniem badania echokardiograficznego w diagnostyce guzów serca w stwardnieniu guzowatym jest rezonans magnetyczny serca. W ostatnich 5 latach ukazały się pojedyncze doniesienia o zastosowaniu ewerolimusu w indukowaniu szybkiego zaniku guzów typu rhabdomyoma w opornej na typowe leczenie farmakologiczne niewydolności serca. Jednak większość guzów serca typu rhabdomyoma zanika samoistnie w ciągu pierwszego roku życia dziecka. Sporadycznie chorzy wymagają interwencji kardiochirurgicznej w celu usunięcia guzów serca, będących przyczyną opornej na leczenie farmakologiczne niewydolności serca.