Zespół Wolfa–Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa–Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa–Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa–Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.

zespół Wolfa–Hirschhorna, dializa otrzewnowa, dysplazja nerek, wady wrodzone, cechy dysmorficzne