Dysplazja czołowo-przynasadowa, zwana zespołem Gorlina i Cohena, jest zespołem chorobowym dziedziczonym w sprzężeniu z płcią w sposób dominujący, uwarunkowanym mutacją w genie FLNA (Xq28). Mutacje w genie FLNA odpowiedzialne są za kilka dobrze określonych klinicznie chorób o bardzo heterogennych objawach (plejotropizm). Zespół Gorlina i Cohena charakteryzuje się licznymi zmianami kostnymi w obrębie czaszki oraz przynasad kości długich, osteoporozą, deformacją klatki piersiowej i mostka, spłaszczeniem kręgów, ograniczeniem ruchomości w stawach łokciowych i nadgarstkowych, skoliozą, charakterystyczną dysmorfią twarzoczaszki, stóp i dłoni, a także niepełnosprawnością intelektualną, niedosłuchem, problemami okulistycznymi oraz przyspieszoną erozją szkliwa zębów, a co za tym idzie – szybką utratą zębów stałych. U osób dorosłych ujawniają się zaburzenia kardiologiczne i układu moczowego. W pracy przedstawiono opis kliniczny dwóch pacjentów z późno rozpoznaną i potwierdzoną w badaniu molekularnym dysplazją czołowo-przynasadową, jak również obraz kliniczny choroby i jej przebieg na podstawie przeglądu literatury. U pacjenta nr 1 wykazano patogenną mutację punktową w eksonie 45. genu FLNA – 7267C>T, powodującą zmianę proliny na serynę w pozycji 2423 łańcucha aminokwasowego białka; u pacjenta nr 2 wykazano mutację w pozycji c.745G->T, prowadzącą do zmiany sekwencji białka (p.Asp249Tyr). W obu przypadkach stwierdzono nosicielstwo mutacji u matek pacjentów (status heterozygotyczny). U matek nie zaobserwowano żadnych objawów klinicznych dysplazji czołowo-przynasadowej.

dysplazja czołowo-przynasadowa, zespół Gorlina i Cohena, wady układu kostnego, dysmorfia twarzoczaszki