Erytromelalgia jest rzadką chorobą o niejasnej etiologii, charakteryzującą się napadowym zaczerwienieniem i wzmożonym uciepleniem kończyn z towarzyszącym piekącym, silnym bólem kończyn. W erytromelalgii możemy wyróżnić postać pierwotną oraz wtórną. Postacie wtórne występują w przebiegu zespołów mieloproliferacyjnych, chorób układowych tkanki łącznej, cukrzycy typu 1. i 2., stwardnienia rozsianego, neuropatii, chorób zakaźnych, zatorowości obwodowej, jak również po urazach. Objawy omawianego schorzenia powstają najpewniej w wyniku patologicznej redystrybucji skórnego mikrokrążenia i dysfunkcji w obwodowych neuronach adrenergicznych. U podłoża erytromelalgii pierwotnej, idiopatycznej leży mutacja w obrębie genu SCN9A kodującego podjednostkę alfa kanału sodowego bramkowanego napięciem Nav 1.7. Rozpoznanie choroby opiera się na kryteriach klinicznych. Dolegliwości bólowe mają charakter nawracający, zazwyczaj występują symetrycznie, częściej dotyczą kończyn dolnych niż górnych, nasilają się przy zwiększonej temperaturze otoczenia, podczas ćwiczeń fizycznych, opuszczaniu kończyn w dół, w nocy i po spożyciu alkoholu. Ulgę przynosi jedynie ochłodzenie. Mimo opisywanych wielu prób leczenia erytromelalgii brak jest jednoznacznych danych potwierdzających skuteczność któregokolwiek stosowanego leku. Z uwagi na dokuczliwe dolegliwości bólowe oraz będące konsekwencją tego znaczne upośledzenie funkcjonowania ludzi dotkniętych tym schorzeniem leczenie erytromelalgii skupia się głównie na stosowaniu leków przeciwbólowych. W artykule opisano dwa przypadki klinicznie rodzinnej, pierwotnej erytromelalgii oraz trudności z uzyskaniem trwałej remisji przy zastosowaniu obecnie dostępnej terapii, z próbą monitorowania leczenia w badaniu termograficznym.

erytromelalgia, rumień, ból kończyn, mikrokrążenie, leczenie przeciwbólowe, badanie termograficzne