Przewlekła choroba nerek (PChN) zaliczana jest do schorzeń cywilizacyjnych XXI wieku. Jej częstość w ciągu ostatnich lat systematycznie wzrasta. Według danych epidemiologicznych na PChN choruje około 600 mln ludzi na świecie i ponad 4 mln osób w Polsce. Najczęstsze przyczyny przewlekłej choroby nerek to: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe kłębkowe zapalenie nerek, przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek, kamica dróg moczowych, zwyrodnienie torbielowate nerek, nowotwory układu moczowego, szpiczak mnogi, skrobiawica wtórna. Do rzadkich przyczyn PChN możemy zaliczyć choroby uwarunkowane genetycznie, wśród nich pierwotną hiperoksalurię typu 1. W pracy autorzy przedstawiają historię rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii typu 1 u 4-letniej dziewczynki oraz wpływ tej choroby na rozwój przewlekłej choroby nerek. Podczas leczenia ostrego odmiedniczkowego zapalenia nerek u pacjentki rozpoznano niewydolność nerek, nefrokalcynozę oraz kamicę układu moczowego. Wdrożono leczenie urologiczne, które powtarzano przez 3 miesiące (2 × operacje, 2 × ESWL). Następnie wykonano diagnostykę metaboliczną kamicy i nefrokalcynozy, która ujawniła znacznie zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego. Z tego powodu wysunięto podejrzenie pierwotnej hiperoksalurii, które następnie potwierdzono badaniem genetycznym (typowe mutacje genu AGXT). Wdrożenie leczenia przyczynowego pirydoksyną pozwoliło na zmniejszenie wydalania kwasu szczawiowego w moczu i poprawę funkcji nerek. Wnioski: Pierwotna hiperoksaluria typu 1 może prowadzić do niewydolności nerek w okresie wczesnego dzieciństwa. Wczesna diagnostyka i rozpoznanie tej choroby pozwalają na wdrożenie odpowiedniego leczenia, co zwiększa szansę na opóźnienie jej postępu.

przewlekła choroba nerek, pierwotna hiperoksaluria, wapnica nerek, kamica układu moczowego, dzieci