Pierwotna dyskineza rzęsek należy do chorób rzadkich o podłożu genetycznym. Wczesne ustalenie rozpoznania ma na celu opóźnienie wystąpienia powikłań płucnych – rozstrzeni oskrzeli, zmniejszenie utraty funkcji płuc i upośledzenia słuchu, oraz optymalne leczenie zapalenia błony śluzowej nosa i zatok. Świadomość choroby jest ciągle zbyt niska i pierwotna dyskineza rzęsek często bywa nierozpoznawana lub mylona z innymi schorzeniami, np. z astmą oskrzelową. Przewlekły produktywny kaszel i nieżyt nosa – główne objawy choroby – pojawiają się już w wieku niemowlęcym. Dlatego też bardzo istotnym elementem procesu diagnostyczno-terapeutycznego jest diagnostyka różnicowa. Obszar poszukiwań determinują wiek pacjenta, rodzaj dolegliwości (charakter kaszlu, czas wystąpienia dolegliwości, powtarzalność objawów), objawy towarzyszące, wywiad rodzinny. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 4,5-letniej dziewczynki z nawrotowymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, przewlekłym kaszlem, obserwowanej w kierunku astmy oskrzelowej, u której leczenie przeciwastmatyczne okazało się nieskuteczne.