Zaburzenia wydzielania łez jako pierwszy objaw zespołu Allgrove’a u dwojga rodzeństwa
Affiliacja i adres do korespondencjiZespół Allgrove’a jest rzadko występującym, uwarunkowanym genetycznie zespołem chorobowym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się triadą objawów: alakrimią, niewydolnością kory nadnerczy i achalazją przełyku. U pacjentów z tym schorzeniem opisano również zanik nerwu wzrokowego oraz szereg zaburzeń neurologicznych. Od pierwszego opisu Allgrove’a w 1978 roku w literaturze przedstawiono około 100 przypadków tego zespołu. W niniejszej pracy omówiono przypadek rodzeństwa, u którego rozpoznano zespół Allgrove’a. U 6-letniej dziewczynki wystąpiły niewydolność kory nadnerczy, polineuropatia aksonalno-demielinizacyjna oraz achalazja przełyku, natomiast u 3-letniego brata wykazano nieprawidłową rezerwę nadnerczową. U obojga dzieci występowało zjawisko braku łez podczas płaczu.
