Fenyloketonuria jest najczęściej występującym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. U podłoża tej choroby leżą mutacje genów kodujących białka enzymatyczne, co skutkuje brakiem lub zaburzeniem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Podstawą terapii jest indywidualnie dobrana i odpowiednio zbilansowana dieta normobiałkowa, ubogofenyloalaninowa. Cele niniejszej pracy obejmują poznanie i analizę najczęstszych problemów związanych z realizacją restrykcyjnej diety oraz ocenę obiektywnych parametrów mierzalnych świadczących o przestrzeganiu diety niskofenyloalaninowej. Badaniami objęto 63 osoby chore na fenyloketonurię w wieku od 3 miesięcy do 44 lat (średnia 12,65 ± 10,41 roku), pozostające pod opieką Poradni Metabolicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. U wszystkich badanych przeprowadzono autorską ankietę. Wyniki analiz wykazały, że największy problem dla chorych na fenyloketonurię stanowią wysokie koszty żywności niskobiałkowej, niedobry smak preparatów bezfenyloalaninowych, a także spadek apetytu spowodowany stosowaniem restrykcyjnej diety. Zaleceń dietetycznych nie stosuje 68% chorych dorosłych i 16% młodzieży, co odzwierciedlają podwyższone wyniki stężenia fenyloalaniny we krwi. Pacjenci młodociani oraz ich rodzice orientują się w zapotrzebowaniu na fenyloalaninę znacznie lepiej niż pacjenci dorośli.