Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego
Zespół Marfana wynika z wady tkanki łącznej (fibryliny, elastyny). Choroba najczęściej przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, związany z defektem chromosomu 15 kodującego białko fibrylinę-1. Cechą charakterystyczną zespołu jest różnorodna ekspresja zaburzeń tkanki łącznej. Mutacja w genie kodującym tkankę łączną może objawić się we wszystkich narządach, niezależnie od wieku pacjenta. Zaburzenie to cechuje się mnogością objawów, manifestujących się głównie w układzie krążenia i kostno-stawowym, a także w narządzie wzroku. Powszechnie przyjętymi kryteriami rozpoznawania zespołu Marfana są kryteria Ghenta. Ocenie powinny zostać poddane także objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta. Osoby zgłaszające się do lekarza pierwszego kontaktu z symptomatologią zespołów marfanopodobnych powinny przejść dokładny wywiad medyczny pod kątem chorób sercowo-naczyniowych występujących w rodzinie. Lekarz rodzinny powinien zbadać pacjenta, zwracając szczególną uwagę na narządy najczęściej dotknięte zaburzeniem kodowania tkanki łącznej (klatka piersiowa, jama ustna, ogólna budowa ciała). Rodziny pacjentów z zespołem Marfana należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia testu na obecność mutacji. Diagnostyka noworodków jest skomplikowana, z uwagi na fakt, że nie wszystkie symptomy zespołu Marfana demonstrują się klinicznie. U pacjentek ze stwierdzonym zespołem Marfana ciąża jest przeciwwskazana, gdy wymiar aorty przekracza 50 mm. W innych przypadkach pacjentkę należy poinformować o istniejącym ryzyku oraz monitorować zmiany w szerokości aorty. Przed planowaną ciążą wykonuje się czasami zabieg profilaktycznej wymiany aorty na całym przebiegu. Nieodzowna jest stała kontrola echokardiograficzna (co 4–7 tygodni) oraz współpraca lekarza ginekologa i kardiologa. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wyjaśnić rodzinie chorego stany nagłe mogące wystąpić w przebiegu zespołu Marfana (rozwarstwienie aorty) oraz wytłumaczyć algorytmy postępowania (natychmiastowe wezwanie pogotowia).