Cystynuria to dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się wydalaniem z moczem zwiększonych ilości cystyny. Wrodzony, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, defekt dotyczy zaburzenia układu transportowego w kanalikach proksymalnych nerki i w przewodzie pokarmowym. W nerce zaburzenie reabsorbcji cystyny prowadzi do wysokiego stężenia tej substancji w moczu i tworzenia kryształów, a w moczu ostatecznym – kamieni cystynowych. Dla ustalenia rozpoznania istotne znaczenie mają: dodatni wywiad rodzinny, przesiewowe badanie wydalania aminokwasów w próbce moczu (próba kolorymetryczna cyjankowo-nitroprusydkowa, tzw. próba Meyera), badanie wydalania dobowego cystyny i aminokwasów dwuzasadowych. Za patognomoniczne uważa się stwierdzenie heksagonalnych kryształów w badaniu mikroskopowym moczu. Można także prowadzić badania genetyczne, ale nie są one niezbędne dla oceny rokowania i planowania leczenia. Z kolei badanie składu wydalonych złogów może niekiedy okazać się mylące. Leczenie musi trwać przez całe życie pacjenta. Pomimo stosowanego wielokierunkowego leczenia nawroty choroby spotyka się w ponad 60% przypadków. W leczeniu dietetycznym stosuje się dietę z ograniczeniem soli. Jednocześnie powinno się prowadzić alkalizację moczu tak, aby utrzymywać jego pH co najmniej powyżej 7,5. Leki, które zmieniają, za pomocą chelatowania, rozpuszczalność cystyny, należy wprowadzić, gdy jej wydalanie przekracza 3 mmol/dzień. Wobec niepowodzenia zahamowania tworzenia nowych złogów leczeniem niezwykle istotnym jest postępowanie zabiegowe z użyciem jak najmniej inwazyjnych metod. W pracy przedstawiamy trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z cystynurią.